Malattie rare – Albinismo, il peso della malattia: sviluppo e validazione di uno strumento di valutazione
Un articolo scritto in collaborazione con l’organizzazione francese FIMARAD e pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases descrive il questionario per la valutazione della qualità della vita delle persone affette da albinismo, che permette una rapida analisi del peso della malattia nel tempo attraverso un metodo riproducibile. Orphanet...
Malattie rare – Anemia falciforme, Fda riconosce a crizanlizumab lo status di ‘breakthrough therapy’ (terapia fortemente innovativa)
"L'Fda gli ha riconosciuto lo status di terapia fortemente innovativa acrizanlizumab, un farmaco per l'anemia falciforme che ha la capacità di prevenire le crisi vaso-occlusive, eventi debilitanti e dolorosi E’ uno dei potenziali blockbuster della pipeline di Novartis. Adesso il suo futuro è più roseo dopo...
Malattie rare – Sclerosi sistemica, studio di ricerca qualitativo internazionale sull’esperienza dei pazienti con fenomeno di Raynaud
Il fenomeno di Raynaud è il segno clinico più frequente della sclerosi sistemica, è episodico ed è difficile da valutare dal punto di vista clinico. Gli autori di uno studio pubblicato in Arthritis care and research ipotizzano che una comprensione approfondita di questo segno sia fondamentale per garantire...
Sindrome di Floating-Harbor
"La sindrome Floating-Harbor è una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva, caratterizzata da dismorfismi facciali, bassa statura associata a ritardo dell'età ossea e del linguaggio espressivo. La prevalenza e l'incidenza non sono note. Sono stati descritti circa 100 casi...
Neuropatie – L’ecografia come il terzo occhio del medico
"Come spiegato sulla prestigiosa rivista “New England Journal of Medicine” dai ricercatori della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS – Università Cattolica, la metodica guida anche l’anestesista Roma – L’ecografia è il “terzo occhio” del medico: rappresenta un valido supporto nelle procedure invasive, per esempio guidando...
Malattie autoimmuni – Risultati promettenti da dosi ridotte IL-2 in uno studio clinico di fase 1-2 in aperto
"Uno studio clinico di fase 1-2, in aperto (noto come TRANSREG study), pubblicato su ARD, ha documentato in via preliminare la sicurezza d'impiego, l'efficacia biologica e, potenzialmente, quella clinica, di dosi ridotte di IL-2 (ld-IL2) in un ampio spettro di malattie croniche infiammatorie ed autoimmunitarie,...
Cervello – Comunicazione tra neuroni con sinapsi artificiali
"Realizzata per la prima volta la connessione sinaptica tra neuroni tramite un dispositivo elettronico (memristore) sviluppato da polimeri, garantendo funzionalità analoghe alle sinapsi naturali. Viene così abilitata la diretta comunicazione tra neuroni in modo artificiale, aprendo prospettive nelle interfacce brain-computer e nella protesica di nuova...
Diabete di tipo 1 – La chiave per l’autogestione è nelle funzioni esecutive del cervello
"Una maggiore responsabilizzazione dei giovani con diabete di tipo 1 potrebbe essere importante per controllare meglio la malattia e ottimizzare la terapia. Il successo del trattamento, tuttavia, dipende da una serie di fattori, tra cui il livello delle funzioni esecutive del cervello (Reuters Health) – Secondo un...
Qualità della vita legata alla salute nella popolazione pediatrica
In una recente edizione di Archives of Disease in Childhood è stato pubblicato un editoriale riguardante un articolo intitolato “Qualità della vita legata alla salute e relativi fattori determinanti nei sopravvissuti all’ictus ischemico arterioso pediatrico”. Lo studio offre una valutazione globale e soggettiva del benessere dei pazienti...
Editing genetico CRISPR/Cas9: tecnologie di ricerca, applicazioni cliniche e considerazioni etiche
Il riposizionamento di CRISPR/Cas9, un vecchio sistema di difesa immunitaria contro i batteri, ha fornito ai ricercatori uno strumento rivoluzionario per la terapia genetica. Un articolo pubblicato in Seminars in Perinatalogy esamina la tecnologia CRISPR e passa in rassegna le considerazioni di carattere etico che si associano...