Malattie rare – Sclerosi sistemica: Malattia polmonare interstiziale associata, qual è il miglior predittore mortalità?
"Ridotta FVC e declino capacità diffusione CO a 2 anni: questi, stando ad uno studio pubblicato su ARD, i predittori migliori di mortalità rispetto agli stessi dati al basale in pazienti con malattia polmonare interstiziale, legata a sclerosi sistemica (SSc-ILD). Lo studio in questione è...
Malattie rare – Il punto di vista dei professionisti della salute e dei ricercatori sul sequenziamento prenatale dell’intero genoma ed esoma
Il progetto di valutazione prenatale del genoma e dell’esoma (PAGE – Prenatal Assessment of Genome and Exomes) è uno studio condotto nel Regno Unito che mira a una migliore conoscenza delle varianti genetiche che causano problemi dello sviluppo durante la gravidanza. Altro obiettivo dello studio...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), farmaco cannabinoide efficace contro gli spasmi muscolari
"Lo studio pubblicato sulla rivista Lancet. Mario Melazzini: «La lotta alla malattia è un gioco di squadra» La cannabis terapeutica è efficace nel ridurre la spasticità e altri sintomi correlati nei pazienti con malattie del motoneurone (MND), come la SLA. È questo il risultato di un...
Malattia infiammatoria cronica intestinale (IBD) – Utili anche gli antidepressivi
"Secondo uno studio pubblicato sulla rivista Inflammatory Bowel Diseases, gli antidepressivi potrebbero essere una terapia benefica per i pazienti con malattia infiammatoria cronica intestinale (IBD) non solo per i sintomi legati ad ansia e depressione Marie Skov Kristensen e colleghi, dell'Istituto nazionale di sanità pubblica dell'Università...
Cancro colon retto – Scoperto biomarcatore per diagnosi precoce
"Arriva dagli Usa la notizia dell’individuazione di una proteina enzimatica, la beta-1,4-galactosiltransferasi-V, che si candida all’utilizzo per lo screening del tumore del colon retto. La scoperta del ruolo di questo enzima nella proliferazione tumorale e nella neoangiogenesi apre inoltre nuovi scenari su possibile ricadute in...
Malattie rare – Atresia esofagea di tipo I, bimba di 3 anni mangia per la prima volta
"Una buona notizia dopo tante difficoltà per la bimba nata con l’Atresia esofagea di tipo I. Era stata operata a due mesi di vita a Milano ma una complicanza aveva determinato l’instaurarsi di una stenosi esofagea. Un mese e mezzo fa l’intervento a Torino di...
Artrite idiopatica giovanile (AIG) – Associata a riduzione forza muscolare e densità massa ossea
"I soggetti con artrite idiopatica giovanile (AIG) si caratterizzano per una ridotta densità minerale ossea (BMD) rispetto a quelli sani, stando ai risultati di uno studio recentemente pubblicato su Arthritis Care and Research. Al contrario, non vi sono differenze tra i 2 gruppi in termini...
Artrite reumatoide – Nella pratica clinica quotidiana, tocilizumab sottocute risulta efficace quanto quello endovena
"Tocilizumab sottocute, rispetto a quello endovena, si caratterizza per un'efficacia nella pratica clinica quotidiana e per la persistenza alla terapia paragonabili alla formulazione endovena. La conferma giunge da uno studio di recente pubblicazione su RMD Open che, in considerazione dei maggiori costi legati alla terapia endovena,...
Malattie non diagnosticate (UDN – Undiagnosed Diseases Network) – Effetto della diagnosi genetica sui pazienti
Uno studio pubblicato in New England Journal of Medicine affronta il tema dei pazienti riferiti alla Rete per le malattie non diagnosticate (UDN – Undiagnosed Diseases Network) in un periodo di 20 mesi. La Rete per le malattie non diagnosticate, creata nel 2014 e finanziata dal National Institute...
Scoperto nuovo centro cerebrale di elaborazione visiva
"La retina non invia le informazioni raccolte solo alla corteccia visiva primaria, ma anche a una struttura cerebrale ancestrale che presiede all'elaborazione degli stimoli sensoriali negli animali in cui non si è evoluta la corteccia, ma che nei mammiferi sembrava aver perso la funzione di...