Malattie rare – Charcot-Marie-Tooth tipo 2 A, identificata nuova mutazione genetica
“Lo studio del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, espande le conoscenze relative allo spettro clinico e genetico della CMT2A, rara malattia neuromuscolare genetica, facilitando l’identificazione dei pazienti e la diagnosi precoce
Milano” – “Un recente studio, pubblicato sulla rivista Scientific Reports e condotto da due giovani ricercatrici del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, in collaborazione con l’Università di Genova e con l’IRCCS E. Medea di Bosisio Parini (LC), ha caratterizzato a livello clinico e genetico una coorte di 13 pazienti affetta da Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A).
La CMT2A è una rara malattia neuromuscolare genetica causata da mutazioni di tipo autosomico dominante all’interno della sequenza del gene Mitofusina 2 (MFN2). La CMT2A provoca una neuropatia assonale di tipo sensitivo-motorio di gravità variabile, ma può associarsi ad un ampio spettro di manifestazioni.
Nel lavoro, le dottoresse Elena Abati e Arianna Manini, ricercatrici del gruppo dei professori Nereo Bresolin, Giacomo Comi e Stefania Corti del “Centro Dino Ferrari”, hanno osservato che i pazienti studiati presentano un’età d’esordio e un fenotipo variabili, con una prevalenza di forme gravi…”
Per continuare a leggere la news originale:
Fonte: “Malattie rare, identificata una nuova mutazione genetica per la Charcot-Marie-Tooth tipo 2 A”, insalutenews
