CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 189

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi

Ragazza, 10 anni con anomalie muscoloscheletriche, cardiopatia congenita, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo globale.

La ragazza è nata a termine con anomalie congenite multiple. Queste includevano caratteristiche facciali dismorfiche, anomalie muscoloscheletriche, anomalie della vista (strabismo) e un difetto cardiaco (Tetralogia di Fallot). Quest’ultimo è stato riparato poco dopo la nascita.

Da neonata, le è stata diagnosticata una ipoacusia neurosensoriale bilaterale.

Aveva anche difficoltà a mangiare a causa dell’indebolimento del tessuto nelle pareti della laringe (laringomalacia) e del reflusso (GERD). Le sono stati dati degli alimenti addensati per aiutarla.

Intorno ai 4 anni, la bambina ha iniziato ad avere periodi di assenza. Ha poi avuto un normale EEG che ha escluso le convulsioni.

Ha sperimentato inoltre l’insonnia, che è migliorata in risposta alla creazione di un ambiente buio.

La ragazzina ha una storia di ritardi nello sviluppo globale.

Ha ricevuto terapie fisiche, occupazionali e logopediche di supporto.

Ha bisogno del supporto di un deambulatore per il movimento e con un po’ di sostegno può vestirsi .

Ha perso tutto l’udito nell’orecchio destro e indossa un apparecchio acustico nell’orecchio sinistro.

Il suo modo di parlare sta migliorando ed è in grado di esprimere i suoi desideri e bisogni e di fare conversazioni brevi.

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