Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, dati positivi in trial di fase 1 per la terapia genica DMD SRP-9001
“Le azioni di Sarepta Therapeutics hanno guadagnato fino al 12% martedì dopo che l’azienda ha riportato dati iniziali positivi da un trial di fase I della sua terapia sperimentale di trasferimento genico SRP-9001 (rAAVrh74.MHCK7.micro-distrofina) in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD). “Nei risultati del primo studio clinico, SRP-9001 ha determinato una robusta espressione della micro-distrofina e nessun nuovo segnale di sicurezza rispetto agli studi precedenti”, ha detto Sarepta. Lo studio è stato condotto in partnership con Roche
Lo studio ENDEAVOR ha arruolato 20 pazienti con DMD di età compresa tra i quattro e i sette anni che hanno ricevuto una singola infusione di SRP-9001 alla dose di 1,33×1014 vg/kg. L’endpoint primario valuta il cambiamento rispetto al basale nell’espressione della proteina micro-distrofina misurata tramite Western blot a 12 settimane. Gli obiettivi secondari includono il cambiamento dal basale nell’intensità delle fibre di espressione della microdistrofina misurata tramite immunofluorescenza (IF), sempre alla settimana 12.
Le biopsie muscolari dei primi 11 pazienti hanno mostrato una trasduzione robusta in tutti loro, con un’espressione media della micro-distrofina del 55,4% del normale. Sarepta ha detto che le copie medie del genoma del vettore per nucleo hanno raggiunto 3,87. Inoltre, l’azienda ha riportato una media del 70,5% di fibre muscolari che esprimono micro-distrofina, rispetto a un basale del 12,8%, con un’intensità media al sarcolemma del 116,9%, rispetto alle biopsie normali. I confronti tra le misure basali e post-trattamento erano statisticamente significativi.
Dei due pazienti che hanno subito eventi avversi severi, uno ha avuto livelli elevati di un enzima epatico chiamato transaminasi, che può segnalare problemi al fegato. Un altro paziente ha avuto nausea e vomito…”
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Fonte: “Distrofia muscolare di Duchenne, balzo delle azioni di Sarepta per i dati positivi della terapia genica DMD SRP-9001”, PHARMASTAR
