Malattie rare – Variante in RRM2B si associa a fenotipo renale, oculare e uditivo

“Un nuovo studio pubblicato in Human Mutation descrive due pazienti non consanguinei e due pazienti presenti in un registro affetti da distrofia dei coni e dei bastoncelli, sordità e malattia renale di Fanconi…”

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“Renal dysfunction, rod-cone dystrophy, and sensorineural hearing loss caused by a mutation in RRM2B”, NIH – https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32827185/

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-19-aprile.html