Malattie rare – Lanciato HPO, il Modulo Ontologico di ORDO-HOOM

Orphanet fornisce annotazioni fenotipiche delle malattie rare all’interno della nomenclatura Orphanet utilizzando l’Ontologia del Fenotipo Umano (HPO – Human Phenotype Ontology). Nel database di Orphanet sono presenti più di 64.000 annotazioni HPO per più di 3.000 malattie rare. Per ogni annotazione sono disponibili informazioni sulla frequenza, criteri diagnostici – ove rilevanti – e la fonte delle informazioni (PMID).  Tutti questi dati possono essere scaricati da Orphadata.

Oggi Orphanet rende disponibile questa serie di dati sotto forma di “HOOM”, il Modulo Ontologico HPO-ORDO.

HOOM è un modulo che qualifica l’annotazione tra un’entità clinica (ORDO) e un fenotipo incluso in criteri diagnostici concordati e pubblicati.

HOOM è disponibile come file OWL (Ontology Web language) attraverso i modelli ontologici OBAN, ORDO (Ontologia delle Malattie Rare di Orphanet) e HPO. Sarà presto disponibile un Endpoint SPARQL per le ricerche attraverso questo modulo.

HOOM fornisce ulteriori opportunità a ricercatori, case farmaceutiche e altri soggetti che desiderino co-analizzare associazioni fenotipiche di malattie rare e comuni, oppure riutilizzare le ontologie integrate in archivi di varianti genomiche o strumenti di match-making.

HOOM è stato sviluppato nell’ambito dei progetti finanziati da eRare3 e HIPBI-RD.

Per maggiori informazioni su HOOM

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/editorial/nl/id-13-04-2018.html