Malattia di Wilson in gravidanza – Meno aborti spontanei con terapia chelante il rame
“Le donne con malattia di Wilson che hanno ricevuto una terapia con agenti chelanti il rame durante la gravidanza sono soggette a meno aborti spontanei rispetto alle gestanti che non ricevono la suddetta terapia. E’ quanto mostrato dai risultati di uno studio pubblicati su Hepatology
La Malattia di Wilson è una malattia genetica, autosomica recessiva, generata da un eccessivo accumulo di rame principalmente a livello del fegato e del cervello. Il gene mutato, localizzato nel cromosoma 13, è ATP7B di cui ad oggi si conoscono 300 mutazioni.
In Italia la Malattia di Wilson è riconosciuta Malattia Rara “MR”, nel Decreto Ministeriale n° 279 del 2001.
Nel caso della Malattia di Wilson il gene difettoso non contribuisce a produrre la proteina che si lega al rame per il suo trasporto, denominata ceruloplasmina e pertanto si ha un’insufficiente escrezione biliare del metallo con conseguente accumulo tossico nel fegato, nel cervello, nell’occhio e più raramente nel cuore, nei reni ecc.
I sintomi clinici variano notevolmente, dalla malattia asintomatica all’insufficienza epatica acuta o alla malattia epatica cronica senza o con sintomi neuropsichiatrici.
Durante la gravidanza è raccomandata la continuazione di un trattamento medico specifico per tale patologia, ma esistono pochi dati sull’effetto della terapia sul proseguo della gravidanza.
In questo studio retrospettivo, che ha considerato dati raccolti tra il 1965 e il 2015 su 136 donne con malattia di Wilson per un totale di 282 gravidanze, è stato analizzato l’effetto del trattamento con agenti chelanti il rame sulle gravidanze.
Le manifestazioni iniziali della malattia di Wilson erano epatiche in 73 pazienti, neurologiche in 44, miste in 12 e asintomatiche in 7. La malattia di Wilson non era stata diagnosticata al momento della concepimento in 86 delle gravidanze…”
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Fonte: “Malattia di Wilson in gravidanza, meno aborti con la terapia chelante il rame”, PHARMASTAR