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PUBBLICATE DUE NUOVE GENEREVIEW E AGGIORNATE ALTRE DODICI

Le GeneReview sono descrizioni di malattie (“capitoli”) redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Due nuove GeneReview sono state pubblicate per le seguenti malattie:

 Sindrome atassia-pancitopenia SAMD9L-correlata
– Deficit di SLC39A14

Sono state aggiornate e pubblicate dodici GeneReview per le seguenti malattie:

– Atassia di Friedreich
– Displasia ectodermica ipoidrotica
– Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro
– Tirosinemia, tipo 1
– Ittiosi congenita autosomica recessiva
– Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintetasi
– Sindrome di Pallister-Hall
– Sindrome da insensibilità agli androgeni
– Citopenia legata all’X GATA1-correlata
– Leucodistrofia POLR3-correlata
– Malattia di Pompe
– Deficit di tirosina idrossilasi

Consulta le schede: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/

Fonte: Orphanet-Italia, il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

Tratto dahttps://www.facebook.com/OrphanetItalia/?ref=br_rs