Malattia di Huntington – Un nuovo gene legato alla sua progressione

I risultati di un recente studio pubblicato nel numero di settembre di The Lancet Neurology da ricercatori in Inghilterra e Galles identifica un gene legato alla progressione della malattia di Huntington (HD).

Mentre i risultati dello studio di associazione a livello di genoma, guidato da ricercatori dell’Università di Cardiff e dello University College London (UCL), non lasciano alcuna prospettiva immediata o potenziale per un trattamento, questa scoperta potrebbe eventualmente portare a un modo per ritardare la progressione della Malattia di Huntington (HD) e per trovare migliori terapie mirate in futuro.

L’HD è una malattia genetica e neurodegenerativa che travolge i pazienti a livello fisico psicologico e cognitivo.

La Corea, un anormale disordine di movimento involontario, è il principale sintomo fisico.

I pazienti in genere sviluppano l’HD intorno all’età di 30 anni, e i sintomi peggiorano progressivamente nel tempo. La maggior parte delle persone con la Malattia di Huntington (HD) moriva entro 10-15 anni dalla diagnosi, ma alcuni progredivano più rapidi di altri, e questo potrebbe essere il risultato di nuovi geni legati alla progressione.

Utilizzando dati fenotipici di alta qualità sulle persone con la mutazione del gene HD, i ricercatori hanno riconosciuto che i diversi sintomi della malattia progrediscono in parallelo, il che significa che i dati provenienti da variabili di imaging cerebrale cognitivo, motorio e di risonanze magnetiche (MRI) potrebbero essere combinati e confrontati per produrre un punteggio di progressione per l’analisi genetica.

I dati sono stati ottenuti da 216 pazienti con HD nello studio TRACK-HD, insieme a 1773 pazienti con HD nell’ambito dello studio REGISTRY della malattia di Huntington.

I risultati hanno mostrato che diversi geni si legano alla progressione della malattia, tuttavia la scoperta con l’associazione più forte è stata una singola mutazione puntiforme in un gene chiamato MSH3.

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Fonte: New Gene Linked to Huntington’s Disease Progression”, RareDiseaseReport

Tratto da: http://www.raredr.com/news/new-gene-linked-to-hd-progression?t=physicians