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Camptodattilia familiare

Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Condizione caratterizzata dalla presenza di deformità delle mani secondarie a contratture in flessione delle articolazioni interfalangee prossimali delle dita.

La camptodattilia si può presentare isolatamente oppure può far parte di una sindrome malformativa. La patologia riconosce un’eziologia genetica con trasmissione ereditaria di tipo autosomico dominante; la causa della patologia è tuttora sconosciuta…”

Fonte: Malattie Rare Regione Piemonte

Tratto da: https://www.malattierarepiemonte.it/malattia-dettaglio.asp?r=256