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Nuovo disturbo dello sviluppo neurologico: associato a mutazioni missenso de novo in DHX30 in dodici soggetti non imparentati

Gli autori descrivono sei diverse mutazioni missenso de novo in DHX30 in dodici soggetti non imparentati. I pazienti presentavano un ritardo dello sviluppo globale, disabilità cognitiva, grave compromissione del linguaggio e anomalie dell’andatura.

Consulta l’abstract su PubMed

Am J Hum Genet. 2017 Nov 2;101(5):716-724

Fonte: orphaNews Italia

Tratto dahttp://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-17-gennaio-2018.html