Malattia di Pompe – Sviluppo di una terapia genica

Avrobio Inc. ha annunciato ieri che espanderà la sua pipeline di terapia genica per includere la malattia di Pompe.

Questa sarà la terza terapia genica che l’azienda ha nella sua pipeline per trattare una rara malattia di accumulo lisosomiale; le altre due terapie sono per la malattia di Fabry e la malattia di Gaucher. L’azienda è specialmente investita in malattie di stoccaggio lisosomiale, in quanto ha una sequenza di proprietà targeting lisosomica per fornire elevati livelli di enzima ai lisosomi.

La Malattia di Pompe è una malattia lisosomiale rara che può presentarsi nell’infanzia (all’inizio dell’insorgenza) o più tardi nella vita (a esordio tardivo). In entrambi i casi, la malattia è dovuta ad una carenza nell’enzima alfa-glucosidasi (GAA). I pazienti con malattia di Pompe a esordio tardivo spesso crescendo saranno in grado di camminare ma cominceranno a perdere la forza muscolare mentre invecchiano. I casi più gravi di malattia di Pompe in fase iniziale invece si presentano di solito entro pochi mesi dalla nascita. Se lasciata non trattata, la malattia porterà all’insufficienza cardiaca e, in ultima analisi, alla morte prima del primo compleanno del paziente.

L’unico trattamento attualmente approvato per la malattia di Pompe è la terapia sostitutiva dell’enzima, Lumizyme (alglucosidasi alfa). Viene somministrato per via endovenosa ogni 2 settimane da un operatore sanitario.

La terapia genica sviluppata da Avrobio richiederebbe probabilmente solo una infusione per curare essenzialmente il paziente…”

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Fonte: “Avrobio Developing a Gene Therapy for Pompe Disease”, RareDiseaseReport News

Tratto da: http://www.raredr.com/news/avrobio-pompe?t=physicians