Malattie rare – Retinite pigmentosa legata all’X associata al gene RPGR, risultati promettenti da terapia genica
“Nei pazienti con retinite pigmentosa legata all’X associata al gene RPGR, la terapia genica sperimentale botaretigene sparoparvovec ha mostrato incoraggianti miglioramenti nella sensibilità retinica, nella funzione visiva e nella visione funzionale, secondo i primi risultati di uno studio proof-of-concept di fase I comunicati da Janssen al congresso della American Academy of Ophthalmology 2022
Sono anche stati mostrati i dati di uno studio di fase I sulla terapia genica sperimentale JNJ-1887 nei pazienti con atrofia geografica (GA), una forma grave e avanzata di degenerazione maculare legata all’età (AMD).
Botaretigene sparoparvovec in uno studio di fase I/II
Si tratta di un trial multicentrico, in aperto, di dose escalation, che ha arruolato pazienti a partire dall’età di 5 anni con retinite pigmentosa legata all’X (XLRP) causata da mutazioni del gene regolatore RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) in più siti negli Stati Uniti e nel Regno Unito. L’endpoint primario era la sicurezza e la tollerabilità, mentre i secondari hanno preso in esame la sensibilità retinica, la funzione visiva e la visione funzionale.
Botaretigene sparoparvovec è stato applicato tramite somministrazione sottoretinica in un solo occhio. I pazienti adulti hanno ricevuto tre dosi diverse, mentre la coorte pediatrica (n=3) è stata trattata solo con una dose intermedia.
Lo studio clinico era composto da tre parti: aumento della dose, conferma della dose pediatrica e fase di espansione. Nella fase di aumento della dose i pazienti adulti sono stati trattati con tre dosi crescenti di botaretigene sparoparvovec, ossia una dose bassa (2×1011 vg (genomi vettoriali)/ml), una intermedia (4×1011 vg/ml) e una alta (8×1011 vg/ml). Nella fase di espansione, 42 pazienti maschi adulti sono stati randomizzati a ricevere un trattamento immediato con una dose bassa o intermedia o a un braccio di controllo simultaneo non trattato, con trattamento differito. Dopo 6 mesi il braccio di controllo non trattato è stato randomizzato a ricevere una dose bassa o intermedia.
I partecipanti hanno eseguito una valutazione della vista funzionale utilizzando un labirinto di mobilità visiva per valutare la loro capacità di navigare attraverso ostacoli simulati della vita reale attraverso un’ampia gamma di luce controllata…”
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Fonte: “Retinite pigmentosa legata all’X, risultati promettenti della terapia genica sperimentale di Janssen”, PHARMASTAR
