Malattie rare – Deficit di sfingomielinasi acida, Fda ha approvato il primo trattamento per i pazienti pediatrici e adulti
“La Food and Drug Administration statunitense ha approvato Xenpozyme (Olipudase alfa) per infusione endovenosa in pazienti pediatrici e adulti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), una rara malattia genetica che causa morte prematura. Sviluppato da Sanofi, olipudase alfa è il primo farmaco approvato per il trattamento di sintomi non correlati al sistema nervoso centrale in pazienti affetti da ASMD
“L’ASMD ha un effetto debilitante sulla vita delle persone e c’è un bisogno critico di aumentare le opzioni di trattamento per i pazienti che soffrono di questa malattia rara”, ha dichiarato Christine Nguyen, M.D., vicedirettore dell’Ufficio Malattie Rare, Pediatria, Medicina Urologica e Riproduttiva del Centro per la Valutazione e la Ricerca sui Farmaci dell’FDA. “Le sfide legate allo sviluppo di trattamenti per le malattie rare sono significative e uniche. Crediamo che i pazienti affetti da ASMD, le loro famiglie e i loro medici accoglieranno con favore questo progresso atteso da tempo”.
Negli Stati Uniti sono meno di 120 i pazienti a cui è stata diagnosticata la malattia. L’ASMD è causata dalla mancanza di un enzima necessario per scomporre un lipide complesso, chiamato sfingomielina, che si accumula nel fegato, nella milza, nei polmoni e nel cervello. I pazienti con ASMD presentano un ingrossamento dell’addome che può causare dolore, vomito, difficoltà di alimentazione e cadute. Presentano anche anomalie del fegato e degli esami del sangue. I pazienti più gravemente colpiti presentano sintomi neurologici profondi e raramente sopravvivono oltre i due o tre anni di età. Altri pazienti possono sopravvivere in età adulta ma morire prematuramente per insufficienza respiratoria.
Nel corso del suo percorso di sviluppo, il farmaco ha ottenuto una revisione prioritaria, una designazione di farmaco innovativo (breakthrough drug) – nel 2015, all’inizio della fase I/II – e ora un voucher per la revisione prioritaria delle malattie rare pediatriche, che lo rende il terzo PRV di Sanofi. La malattia colpisce una persona su 250.000.
Olipudase alfa è una terapia enzimatica sostitutiva che aiuta a ridurre l’accumulo di sfingomielina nel fegato, nella milza e nei polmoni. L’efficacia del farmaco per il trattamento della ASMD è stata dimostrata in uno studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo su 31 pazienti randomizzati ad assumere olipudase alfa o placebo…”
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Fonte: “Fda approva il primo trattamento per il deficit di sfingomielinasi acida, una malattia genetica rara”, PHARMASTAR
