Malattie genetiche – Scoperta nuova variante dell’emoglobina denominata “Hb Orbassano”
“Orbassano – “Nei giorni scorsi è stata descritta una nuova variante emoglobinica denominata “Hb Orbassano”, frutto della collaborazione tra le strutture Aziendali Centro Microcitemie, diretto dal prof. Giovanni Battista Ferrero, e Struttura Complessa Laboratorio Analisi Cliniche e Microbiologiche, diretta dalla dott.ssa Giuseppina Viberti.
La variante è stata identificata grazie alle analisi condotte dalla dr.ssa Cinzia Nicolò e dal suo gruppo di tecnici sul campione di un paziente afferente all’ambulatorio dedicato ai portatori di anemia mediterranea del Centro Microcitemie gestito dalla dott.ssa Giorgia Mandrile.
La Hb Orbassano è una variante alfa talassemica stabile, con normale affinità per l’ossigeno, mai rilevata in precedenza (Hb è la sigla dell’emoglobina dall’inglese, le varianti emoglobiniche vengono nominate con il nome della città in cui sono state rilevate per la prima volta). La conferma molecolare della variante è stata effettuata presso il Laboratorio di Genetica dell’Ospedale Policlinico di Milano (dott. C. Curcio) ed è stata pubblicata sui principali data base internazionali (Hbvar, A Database of Human Hemoglobin Variants and Thalassemia mutations e ITHANET.
Nel Laboratorio Analisi vengono utilizzati due sistemi analitici per la valutazione degli assetti emoglobinici, un sistema che utilizza l’elettroforesi capillare e un secondo che utilizza il metodo HPLC (cromatografia liquida ad alta prestazione a scambio ionico)…”
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Fonte: “Scoperta nuova variante dell’emoglobina: implicazioni sulla diagnosi precoce di patologie genetiche”, insalutenews
