Malattie rare, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia – Amiloidosi da transtiretina, come funziona l’assistenza ai pazienti
“Stefano Perlini, cardiologo presso il Centro di ricerca e trattamento dell’amiloide, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia spiega come si organizza l’assistenza ai pazienti con tale malattia rara *CON IL CONTRIBUTO INCONDIZIONATO DI PFIZER.
Una delle accuse più di frequente rivolta al sistema sanitario italiano è quella di non garantire un accesso a servizi e farmaci omogeneo sul territorio. Soprattutto a discapito del Sud dove le strutture di riferimento e di eccellenza sono generalmente meno rispetto al Nord del Paese. Non è però il caso dell’amiloidosi da transtiretina (TTR) che da alcuni anni a questa parte vive un momento di maggiore “notorietà” tra i clinici e di conseguenza vede nascere attorno a sé più di un centro di eccellenza in grado di prendere in carico i pazienti in maniera adeguata.
Uniformemente posizionati tra Nord e Sud Italia, il sito Orphanet conta una trentina di centri specializzati per l’amiloidosi cardiaca legata alla TTR, con “uno in particolare in Sicilia che è tra i migliori per le forme genetiche” spiega Stefano Perlini, cardiologo presso il Centro di ricerca e trattamento dell’amiloide, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Università di Pavia.
Il centro di eccellenza ideale per l’amiloidosi
Ma che caratteristiche dovrebbe avere un centro ideale per la presa in carico dei pazienti con amiloidosi? La prima secondo Perlini è il coinvolgimento di tutte le specialità e la collaborazione effettiva e sul campo di figure professionali indispensabili. Partendo da un nucleo fondamentale composto da cardiologo, neurologo, internista, genetista ed ematologo, a cui aggiungere psicologo riabilitatore e nutrizionista quando possibile. Senza dimenticare tutte le altre indagini che servono solo in casi selezionati (per esempio il paziente che ha un aspetto dermatologico o pneumologico o gastroenterologico da approfondire).
“Questo è fondamentale per confrontarsi dal punto di vista diagnostico e terapeutico in modo diretto e gestire nel modo migliore le persone con amiloidosi” precisa Perlini. “Il centro di riferimento ideale è quello in cui i singoli specialisti visitano il paziente per la parte che compete loro, per poi discuterne insieme con un confronto diretto e redigere una relazione comune. L’importante è stabilire non tante terapie specialistiche ma un blocco di terapie multidisciplinari che affronti il problema nel complesso”.
La diagnosi nei centri di eccellenza per l’amiloidosi
Data l’importanza che la diagnosi ricopre soprattutto nel campo delle malattie rare, un centro di eccellenza per l’amiloidosi per essere tale non può prescindere dall’avere a disposizione tutti gli attuali metodi diagnostici. “Dalla diagnosi cardiologica di primo livello, inclusa la scintigrafia miocardica con traccianti ossei, a quella avanzata che si avvale del supporto del laboratorio anatomo-patologico e di proteomica” aggiunge Perlini. “Ma serve anche una diagnostica neurologica adeguata che possa garantire gli accertamenti opportuni. Mentre dal punto di vista ematologico è richiesta la possibilità di fare una tipizzazione cellulare con prelievo midollare”.
“Esistono però una serie di approcci diagnostici predefiniti, che possono sicuramente aiutare i clinici e i centri a gestire i percorsi della singola persona con amiloidosi” precisa il clinico.
Il PDTA per l’amiloidosi
In effetti per aiutare i centri di riferimento a tendere verso l’eccellenza, sono state messe nero su bianco anche linee guida diagnostico-terapeutiche di riferimento che vengono già ampiamente applicate sul territorio italiano e anche integrate…”
Per continuare a leggere la news originale:
Fonte: “Amiloidosi da transtiretina: com’è fatto un centro di eccellenza”, ABOUTPHARMA
Tratto da: https://www.aboutpharma.com/blog/2021/09/07/centro-eccellenza-amiloidosi-transtiretina/
