Malattie rare – Malattie da accumulo lisosomiale, screening neonatale e diagnosi precoce sono salvavita
“Una diagnosi precoce può cambiare l’approccio terapeutico e la vita del paziente
Una diagnosi precoce può cambiare l’approccio terapeutico e la vita del paziente: questo è vero soprattutto per le malattie da accumulo lisosomiale, come Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry e Sindrome di Hunter, o Mucopolisaccaridosi tipo II, patologie croniche di origine genetica che si manifestano nei primissimi anni di vita, causate da un difetto o assenza di uno degli enzimi contenuti nei lisosomi. La possibilità di iniziare tempestivamente la terapia permette di ridurre notevolmente, e in qualche caso azzerare, gli effetti di queste patologie, che nel loro sviluppo determinano danni permanenti e irreversibili al sistema nervoso, disabilità intellettive, fisiche e dello sviluppo, portando a un’importante riduzione dell’aspettativa di vita o alla morte.
I numeri parlano di un nuovo caso su 7.700 nascite ogni anno, ma c’è un ampio sommerso a causa di forti ritardi diagnostici, che possono arrivare fino a 10-14 anni e portare a gravi conseguenze. Lo screening neonatale è uno strumento clinico efficace e affidabile, implementato già da molti anni per diverse patologie rare e metaboliche. “E’ una delle conquiste della medicina moderna, perché dal punto di vista pratico è un atto di analisi di massa per delle patologie che se riconosciute in tempo possono essere in alcuni casi curate o trattate efficacemente, evitando conseguenze a lungo termine”, dichiara Maurizio Scarpa, direttore Centro di coordinamento per le Malattie Rare, Azienda sanitaria Friuli Centrale…”
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Fonte: “Malattie da accumulo lisosomiale: ‘screening neonatale e diagnosi precoce salvavita’,” adnkronos
