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Malattie rare – Sindrome di Rubinstein-Taybi, oggi 3 Luglio è la Giornata mondiale

Fonte: wikipedia

“La sindrome di Rubinstein-Taybi è una sindrome caratterizzata da un aspetto particolare del volto (sopracciglia fortemente arcuate, ciglia lunghe, naso a becco, ridotto sviluppo della mandibola, incisivi appuntiti, sorriso atipico associato a chiusura quasi completa degli occhi), da altre anomalie strutturali, come la presenza di pollici e alluci molto larghi, da ritardo della crescita postnatale.

La sindrome è inoltre associata a deficit cognitivo di grado variabile e a disturbi comportamentali (specie durante l’età adulta: sbalzi d’umore e comportamenti ossessivo-compulsivi).

Altre caratteristiche eventualmente presenti sono le cardiopatie congenite, la tendenza a sviluppare obesità verso la pubertà, alcune anomalie oculari (come il coloboma) e un aumento del rischio di alcune forme di tumore.

La sindrome può essere causata in circa il 50-60% dei casi da mutazione o delezione del gene CREBBP (che è localizzato sul cromosoma 16p13.3) o in circa il 10% dei casi del gene EP300 (che è localizzato sul cromosoma 22q13.2). I due geni codificano per le proteine CBP e p300 che regolano l’apertura della cromatina e quindi la trascrizione di altri geni…”

Fonte: ODV Organizzazione di volontariato rubistein-taybi

Tratto da: https://www.rubinstein-taybi.it/la-sindrome/