Maschio, di un anno con leucodistrofia, ritardo dello sviluppo globale, attività elettrica cerebrale anormale e anomalie oculari (deficit della vista, atrofia ottica, esotropia).

Il bimbo è nato a 37 settimane da parto vaginale spontaneo. Ha fallito per due volte lo screening audiologico neonatale, ma ne ha superato un terzo a 5 settimane di età.

Dopo la sua nascita, il bambino aveva un pianto debole, non riusciva a seguire con lo sguardo e non si svegliava bene.

All’età di 3 mesi e mezzo è stato ricoverato in ospedale per episodi di scuotimento della testa, irrigidimento delle gambe, occhi vaganti e febbre.

L’imaging cerebrale ha mostrato leucodistrofia.

Vi era inoltre un aumento del lattato cerebrale identificato mediante spettroscopia con tecnica di risonanza magnetica (MRS).

All’esame neurologico, il bimbo non aveva seguito con lo sguardo i movimenti, aveva scarsa suzione, pianto debole, ipotonia e riflessi tendinei profondi vivaci.

Da questo ricovero in ospedale, il bimbo sta andando migliorando con il monitoraggio e il controllo della testa.

Non ha mostrato segni di regressione.

È stato recentemente scoperto che ha un danno al nervo ottico (atrofia ottica) associato a disabilità visiva.

Per ulteriori informazioni: https://undiagnosed.hms.harvard.edu/participants/participant-182/