Malattie rare – Angioedema ereditario, serve la diagnosi precoce
“La Giornata mondiale dell’angioedema ereditario – che si è svolta pochi giorni fa, il 16 maggio – è dedicata proprio alle persone affette da questa patologia e Osservatorio Malattie Rare ha così organizzato oggi, in collaborazione con A.A.E.E. APS-ETS – Associazione volontaria per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema, un incontro online tra medici e pazienti
Il webinar “Angioedema ereditario, conoscerlo per affrontarlo senza ansia”, realizzato con il contributo non condizionante di Takeda, è stato ideato con degli obiettivi precisi: diffondere la conoscenza della malattia, evidenziare i bisogni dei pazienti e comunicare i progressi della medicina per questa condizione. Un momento di confronto, dunque, tra gli specialisti e le famiglie, per superare i limiti delle visite periodiche – talvolta brevi e concentrate sui problemi emergenti – e per fornire un punto di vista multidisciplinare sulla patologia.
“Spesso l’angioedema ereditario non viene diagnosticato precocemente poiché nella maggioranza dei casi l’angioedema è una manifestazione istaminergica acuta di natura allergica tipicamente IgE mediate, mentre le forme ereditarie sono caratterizzate da difetti genetici e generalmente il mediatore biologico è una molecola denominata bradichinina. Le crisi acute durano mediamente 2-5 giorni per poi scomparire – ha spiegato Francesco Arcoleo, Responsabile Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Cura dell’Angioedema e Malattie Rare del Sistema Immunitario dell’Adulto presso la U.O.C. di Patologia Clinica – Presidio “V. Cervello” di Palermo – Le zone più colpite sono il volto e gli organi interni, ma l’evento più pericoloso in assoluto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento, e per questo diventa essenziale la diagnosi differenziale con le forme allergiche per il corretto trattamento terapeutico”. Nelle forme caratterizzate dal deficit di una proteina regolatoria del sistema del complemento denominata C1-esterasi-inibitore, il difetto genetico provoca la carenza o il non funzionamento di tale proteina e lo scatenamento delle crisi in risposta ad alcuni stimoli infiammatori come traumi o stress.
“In genere un’ipotesi diagnostica di angioedema ereditario può essere fatta quando, a seguito di manifestazioni di edema o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali, si verifica una mancata risposta alla terapia standard rappresentata da antistaminici e cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche – ha aggiunto Arcoleo – e in questi casi la terapia ex juvantibus con farmaci specifici per l’angioedema ereditario può far rapidamente regredire l’angioedema favorendo il processo diagnostico”…”
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Fonte: “Angioedema ereditario: patologia gestibile ma serve diagnosi precoce”, PHARMASTAR
