Malattie rare – Emofilia, personalizzazione e appropriatezza delle cure
“Personalizzazione e appropriatezza delle cure, in linea con le differenze individuali tra i pazienti. La giornata mondiale
Forme diverse della malattia. Profili diversi dei pazienti. E caratteristiche diverse dei farmaci. Fattori da tenere in considerazione per assicurare a ciascuna persona la cura più giusta, efficace e appropriata. Sono questi i temi lanciati dalla Federazione delle associazioni emofilici (FedEmo) in occasione della sedicesima Giornata mondiale dell’emofilia, che si celebra quest’anno con qualche mese di ritardo rispetto alla tradizione a causa dell’emergenza sanitaria cominciata a febbraio scorso. Le parole chiave dell’evento sono appropriatezza prescrittiva e non equivalenza terapeutica: “I pazienti emofilici”, dicono da FedEmo, “non sono tutti uguali, e non esiste una cura uguale per tutti. Ora più che mai c’è bisogno di cure appropriate e personalizzate, perché le difficoltà legate a una patologia preesistente non scompaiono in questo momento di emergenza nazionale, ma anzi rappresentano un’emergenza nell’emergenza. Ribadiamo il principio della non equivalenza terapeutica in emofilia”.
Una malattia genetica
L’emofilia è una malattia genetica dovuta a un difetto della coagulazione del sangue: in soggetti normali, in caso di fuoriuscita del sangue dai vasi sanguigni (per esempio per una lesione o un taglio), questo forma un “tappo” che impedisce l’emorragia grazie a un processo chimico che coinvolge diverse proteine del plasma. Nelle persone affette da emofilia, due di queste proteine (il fattore VIII e il fattore IX) sono carenti e quindi la coagulazione del sangue non è funzionale come nei soggetti sani, il che porta a un maggior rischio di subire emorragie esterne e interne. Stando agli ultimi dati diffusi dall’Istituto superiore di sanità, in Italia ci sono circa cinquemila pazienti emofilici (4.179 affetti da emofilia e 898 da emofilia B), di cui oltre duemila definiti gravi. In tutto, i pazienti colpiti dalle cosiddette malattie emorragiche congenite (Mec) sono oltre 10mila, e nel territorio nazionale disponiamo al momento di 54 centri emofilia.
Le opzioni
“Vorrei anzitutto ricordare”, ha dichiarato Cristina Cassone, presidente FedEmo, intervenendo alla conferenza stampa che si è tenuta in occasione della Giornata, “che siamo soddisfatti di come abbiamo affrontato la pandemia: i nostri pazienti sono stati educati a eseguire le infusioni dei fattori carenti a casa, con il supporto ove necessario di infermieri a domicilio. Abbiamo rispettato tutte le indicazioni e non ci sono stati segnalati casi di contagio tra gli emofiliaci. Ciò premesso, vogliamo ribadire con forza che i pazienti emofilici non sono tutti uguali, e allo stesso modo le cure non sono tutti uguali. Esistono più terapie e la migliore è quella su misura”. Sulle opzioni terapeutiche è intervenuto Giancarlo Castaman, dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi: “Da diversi anni a questa parte abbiamo a disposizione un’estrema varietà di opzioni terapeutiche articolate e innovative. Accanto ai farmaci tradizionali abbiamo oggi a disposizione dei fattori a emivita modificata, ovvero trattamenti in cui è possibile modificare il ‘tempo di sopravvivenza’ del principio attivo all’interno dell’organismo”…”
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Fonte: “Emofilia, la terapia deve essere su misura”, la Repubblica Medicina e Ricerca
