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Malattie rare – Mutazioni bialleliche in CSGALNACT1 causano una lieve displasia scheletrica

Un recente studio pubblicato in Bone descrive un ragazzo di dodici anni affetto da displasia scheletrica lieve, ipermobilità articolare e malallineamento assiale degli arti inferiori e dei piedi. 

Il sequenziamento dell’esoma ha evidenziato una mutazione biallelica con perdita di funzione in CSGALNACT1.

Lo studio descrive un secondo caso e il primo paziente in età giovanile con una variante omozigote frameshift in CSGALNACT1, confermando il ruolo di quest’ultimo nella displasia scheletrica lieve non progressiva associata a lassità articolare.

Consulta l’abstract su Pubmed

  • Bone. 2019 Oct;127:446-451

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-10-luglio.html