Malattie rare – Mutazioni in VAMP2 influenzano la fusione della membrana sinaptica e ostacolano lo sviluppo neurologico umano
Uno studio pubblicato di recente in American Journal of Human Genetics descrive alcuni soggetti non imparentati che presentavano un disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato da ipotonia assiale (presente sin dalla nascita), disabilità intellettiva e tratti autistici.
I ricercatori hanno individuato cinque mutazioni eterozigoti de novo in VAMP2, che codifica una proteina SNARE vescicolare.
I soggetti colpiti portatori di varianti de novonon sinonime a carico della regione C-terminale presentavano un quadro clinico più grave, con ulteriori segni neurologici che comprendevano la cecità centrale, i disturbi ipercinetici del movimento, l’epilessia o le anomalie elettroencefalografiche.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-16-05-2019.html
