18 Mag 2019
Malattie rare – Disturbo sindromico dello sviluppo causato da mutazioni in CDK8
Uno studio recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive dodici soggetti non imparentati che presentavano diverse sostituzioni eterozigoti missenso in CDK8; gli individui esaminati presentavano ipotonia, disabilità intellettiva lieve o moderata, disturbi del comportamento e dismorfismi facciali variabili.
Sei soggetti presentavano cardiopatie congenite.
Altri segni clinici comprendevano l’agenesia del corpo calloso, le malformazioni ano-rettali, le crisi epilettiche e i deficit uditivi o visivi. CDK8 codifica un regolatore del complesso del mediatore.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-16-05-2019.html
