Parkinson nella forma monogenica – Test genetico per capire se la stimolazione cerebrale profonda funzionerà

“Nella forma monogenica della Malattia di Parkinson, non sempre il ricorso alla stimolazione cerebrale profonda nel nucleo sub-talamico è opportuno. È necessario ricorrere a un test genetico per capire se la procedurà potrà esseer efficace. L’evidenza emerge da una metanalisi condotta dalla University of Cincinnati

(Reuters Health) – Nei pazienti con Malattia di Parkinson monogenica, gli esiti della stimolazione cerebrale profonda nel nucleo subtalamico non sono uniformi; variano a seconda della mutazione genetica coinvolta. Uno screening pre-chirurgico di geni comunemente associati al Parkinson, come Lrrk2, Gba, Prkn, Pink1 e Snca, potrebbe fornire informazioni preziose sul previsto beneficio clinico della Stn-Dbs”, dice Aristide Merola, della University of Cincinnati.

Merola e colleghi hanno condotto una revisione sistematica e una metanalisi di 17 studi su un totale di 518 pazienti, tra cui 135 con le più comuni forme di Parkinson monogenico. Il team ha analizzato i cambiamenti post-trattamento sulla scala Updrs-III (Unified Parkinson’s Disease Rating Scale Part III) e quelli della dose giornaliera equivalente alla levodopa (Ledd). I risultati includevano anche attività della vita quotidiana (Updrs-II), complicazioni motorie (Updrs-IV) e funzioni cognitive.

I risultati
Dopo la stimolazione cerebrale profonda nel nucleo sub-talamico, il punteggio Updrs-III è migliorato del 46% nei pazienti con mutazione del gene Lrrk2, del 49% in quelli con una mutazione Gba, del 43% in quelli con Prkn e del 53% in Parkinson idiopatico. Il Ledd è stato ridotto del 61% nei pazienti con mutazioni Lrrk2, del 22% in quelli con mutazione Gba, del 61% in quelli con mutazione Prkn e del 55% in quelli con Parkinson…”

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Fonte: “Parkinson. Test genetico per capire se la stimolazione cerebrale profonda funzionerà”, PHARMASTAR

Tratto da: https://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=70893