Malattie rare – Sindrome neurologica che spazia dall’acinesia fetale all’encefalopatia epilettica: causata da mutazioni in PIGS
Uno studio pubblicato in The American Journal of Human Genetics descrive sei soggetti appartenenti a tre famiglie non imparentate, che presentavano mutazioni in PIGS, che codifica la transamidasi GPI, individuate attraverso il sequenziamento dell’intero esoma o dell’intero genoma.
Il quadro clinico era caratterizzato da grave ritardo dello sviluppo globale, crisi epilettiche (che rispondevano parzialmente alla piridossina), ipotonia, debolezza, atassia e dismorfismi facciali.
Dal punto di vista biochimico e fenotipico, la perdita di funzione di PIGS aveva caratteristiche comuni con il deficit di PIGT e altri deficit di GPI ereditari.
Am J Hum Genet. 2018 Oct 4;103(4):602-611
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-20-dicembre.html
