Malattie rare – Sindrome caratteristica dello sviluppo neurologico: causata da mutazioni in KCNK4
Gli autori di un articolo pubblicato in The American Journal of Human Geneticsdescrivono alcune mutazioni missenso de novo in KCNK4, che codifica i canali ionici meccano-sensibili della sottofamiglia TRAAK/TREK dei canali del potassio con domini a due pori, che contribuiscono al potenziale della membrana a riposo e all’eccitabilità cellulare.
Queste mutazioni si associavano a una sindrome riconoscibile caratterizzata da dismorfismi facciali, ipertricosi, epilessia, disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo e iperplasia gengivale. Secondo gli autori, queste prove supportano l’ipotesi dell’esistenza di un meccanismo di gating basato sulle fenestrazioni laterali di questi canali.
Am J Hum Genet. 2018 Oct 4;103(4):621-630
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-20-dicembre.html