Malattie rare – Encefalopatia epilettica e dello sviluppo con contratture, macrocefalia e discinesie: causata da mutazioni in CACNA1E
Attraverso il sequenziamento di nuova generazione, gli autori di un articolo pubblicato in The American Journal of Human Genetics hanno individuato alcune varianti in CACNA1Ein 30 soggetti con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo, caratterizzate da crisi epilettiche refrattarie a esordio infantile, grave ipotonia e grave ritardo dello sviluppo, spesso associati a contratture congenite, macrocefalia, disturbi del movimento di tipo ipercinetico e morte prematura.
Questo gene codifica parte di un canale voltaggio-dipendente che conduce correnti di calcio di tipo R attivate da alto voltaggio che avviano la trasmissione sinaptica.
Le varianti patogenetiche potrebbero causare le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo; gli autori ipotizzano perciò che le correnti di calcio di tipo R facilitate costituiscano un meccanismo patogenetico per l’epilessia umana e i disturbi dello sviluppo.
Am J Hum Genet. 2018 Nov 1;103(5):666-678
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-20-dicembre.html
