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Malattie rare – Sindrome caratteristica associata ad anomalie craniofacciali, neurologiche, cardiovascolari e scheletriche: causata da mutazioni in PCGF2

13 pazienti (11 soggetti non imparentati e una coppia di gemelli monozigoti) presentavano mutazioni missenso in PCGF2, che codifica la proteina anulare 2 del gruppo plycomb, un repressore della trascrizione coinvolto nella proliferazione e nel differenziamento delle cellule e nell’embriogenesi.

Il quadro clinico comprendeva una forma del viso caratteristica, disabilità intellettiva, problemi di alimentazione, ritardo della crescita e una serie di anomalie cerebrali, cardiovascolari e scheletriche. I risultati dello studio, pubblicato in The American Journal of Human Genetics, mettono in evidenza l’importante ruolo di PCGF2 nello sviluppo umano.

Am J Hum Genet. 2018 Nov 1;103(5):786-793

Consulta l’abstract su PubMed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto dahttp://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-20-dicembre.html