Malattie retiniche rare – Commissione Europea (CE) ha approvato terapia genica una tantum voretigene neparvovec
“La Commissione Europea (CE) ha approvato voretigene neparvovec, una terapia genica una tantum per il trattamento di pazienti con perdita della vista causata da una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65 e in possesso di una conta sufficiente di cellule retiniche vitali. L’autorizzazione è valida in tutti i 28 Stati Membri della UE, oltre a Islanda, Liechtenstein e Norvegia
Voretigene neparvovec, che sarà disponibile con il marchio Luxturna, è stato sviluppato da Spark Therapeutics, che lo commercializza negli Stati Uniti.
Le persone nate con mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 possono andare incontro a una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità totale. Le ricerche dimostrano che nei bambini la compromissione della vista e la cecità spesso causano isolamento sociale, stress emotivo, perdita di indipendenza o rischi quali cadute e lesioni. La copia funzionante del gene RPE65 fornita da voretigene neparvovec ha il potenziale per ripristinare la visione e migliorare la vista nei bambini e negli adulti con una conta sufficiente di cellule retiniche vitali3.
«Quella di oggi è un’approvazione importante per i pazienti, considerata l’assenza di una qualsiasi opzione terapeutica», ha dichiarato Christina Faesser, presidente di Retina International, un’organizzazione comprendente oltre 43 Associazioni di pazienti che promuovono in tutto il mondo la ricerca per malattie retiniche degenerative ereditarie. «L’accesso a questo trattamento ha il potenziale per ridurre il notevole onere fisico, emotivo ed economico che questa malattia ha sui pazienti e sulle loro famiglie».
«Come medico che ha assistito per oltre 20 anni i pazienti con una malattia retinica ereditaria e le loro famiglie, conosco il profondo impatto che la cecità può avere sulla qualità della vita. Praticare la medicina in un’epoca in cui possiamo offrire alternative terapeutiche ai bambini e agli adulti che affrontano la cecità, è di grande soddisfazione», ha affermato il Bart Leroy, oftalmologo del Children’s Hospital of Philadelphia. «Dopo oltre 20 anni di ricerca sulla terapia genica, finalmente si è aperto un futuro promettente per il trattamento dei rari disturbi genetici dell’occhio».
«L’approvazione europea della terapia genica una tantum voretigene neparvovec segna una svolta decisiva nell’evoluzione della medicina, e può fornire un reale valore ai pazienti, alle loro famiglie e alla società in generale», ha affermato Paul Hudson, CEO di Novartis. «Novartis è impegnata a collaborare con pazienti, caregiver, sistemi sanitari e medici al fine di rendere disponibile ai pazienti con mutazione del gene RPE65 l’accesso a questa terapia genica, che riteniamo abbia il potenziale per aiutare a ripristinare la vista e migliorare la visione nei bambini e negli adulti che attualmente sono privi di opzioni terapeutiche»…”
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Fonte: “Approvata in Europa la terapia genica una tantum voretigene neparvovec per alcune malattie retiniche ereditarie rare”, PHARMASTAR
