Malattie rare – Malattia di Huntington, proteina UBR5 può ridurre neurodegenerazione

Un meccanismo in grado di bloccare l’accumulo di aggregati di proteine ​​della tossina responsabili della neurodegenerazione nella malattia di Huntington è stato identificato dagli investigatori del Cluster of Excellence for Inving Research (CECAD) dell’Università di Colonia. 

Esaminando i meccanismi alla base della malattia rara, i ricercatori sono stati in grado di identificare una proteina, denominata UBR5, una ubiquitina ligasi che funge da meccanismo protettivo per le cellule e incoraggia la degradazione dell’huntingtina mutata.

Per lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Communications, il team investigativo ha usato, per esaminare i meccanismi alla base della malattia di Huntington,  le cosiddette cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) dai pazienti con malattia di Huntington, che sono in grado di differenziarsi in qualsiasi tipo di cellula, come i neuroni. Le cellule staminali pluripotenti indotte derivate da pazienti con malattia di Huntington mostrano una sorprendente capacità di evitare l’accumulo di aggregati di proteine ​​tossiche, un segno distintivo della malattia. Anche se le iPSC esprimono il gene mutante responsabile della malattia di Huntington, non sono stati trovati aggregati.

I ricercatori hanno identificato una proteina chiamata UBR5 come meccanismo protettivo delle cellule, promuovendo la degradazione dell’huntingtina mutata. Questi risultati possono contribuire a una migliore comprensione della malattia di Huntington e potrebbero essere un trampolino di lancio per lo sviluppo di ulteriori trattamenti nei pazienti.

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Fonte: “UBR5 Protein May Reduce Neurodegeneration in Huntington’s Disease”, Rare Disease Report

Tratto da: https://www.raredr.com/news/ubr5-protein-may-reduce-neurodegeneration-in-huntingtons-disease