Malattie rare – Sindrome da sinostosi spondilo-carpo-tarsale, identificato gene responsabile
Gli investigatori dell’Università di Otago in Nuova Zelanda hanno identificato che le mutazioni nel gene FLNB e nel gene MYH3 sono la causa di una rara malattia genetica che si traduce nella fusione di ossa nella colonna vertebrale e negli arti: Sindrome da sinostosi spondilo-carpo-tarsale (SCTS).
Questa è la prima volta che più di un gene risulta implicato nella causa di questo disturbo, ciò illustra la preziosa intuizione che può fornire l’analisi genomica.
Stephen Robertson, BMedSc, MB, ChB, FRACP, DPhil, Cure Kids Professore di genetica pediatrica presso l’Università di Otago, un esperto globale dei disordini del singolo gene che si verificano nei bambini…
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Fonte: “Gene Responsible for Recessive Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome Identified”, Rare Disease Report