Malattie rare – Yuna, nata con la malattia rara che la madre studia da anni
“La piccola è una delle 355 persone al mondo con la mutazione del gene FOXG1 che provoca un grave ritardo mentale e motorio. Per coincidenza la mamma ha condotto ricerche proprio su quel gene
Quando Yuna aveva due anni la sua malattia era un mistero. Non riusciva a parlare, a camminare o alzarsi in piedi. E soprattutto il suo pianto era inconsolabile. Test genetici, scansioni cerebrali, esami neurologici non avevano dato risposte. «Perché sta soffrendo così tanto?» si chiedeva la madre, Soo-Kyung Lee, sempre più angosciata. Fino a quando un giorno, nel 2012, arrivò una mail che suggeriva che Yuna potesse avere una mutazione del gene FOXG1. Per la madre fu una doccia fredda: «So quale è questo gene» disse. Nessuno al mondo avrebbe mai potuto saperlo, ma lei sì perché, per un’incredibile coincidenza, è una biologa specializzata in neurologia dello sviluppo che studia proprio il gene FOXG1, anche se sugli animali, all’Oregon Health and Science University, negli Stati Uniti. La mutazione, che fino ad ora è stata diagnosticata a sole 355 persone nel mondo, provoca un grave ritardo mentale e motorio. Alla storia di questa malattia rara e alla famiglia Lee il New York Times ha dedicato un articolo.
La diagnosi
Alla nascita Yuna sembrava sana ma poco dopo i genitori si resero conto che c’era qualcosa che non andava perché piangeva molto, spesso vomitava , faceva fatica a inghiottire e non cresceva in modo normale. Nonostante un’infinità di esami per due anni nessuno riuscì a formulare una diagnosi. Ci riuscì il neuroradiologo Jim Barkovich che confrontò le immagini del cervello della piccolina con quelle presente in letteratura scientifica. Il medico scoprì che uno dei geni FOXG1 di Yuna contiene una mutazione: manca il nucleotide 256 dell’86esimo dei 489 amminoacidi. Una mutazione casuale e non ereditaria tanto che la bimba ha un fratellino più piccolo nato sano. La scoperta fu possibile grazie anche agli studi di Soo-Kyung.
La vita di Yuna
A causa della mutazione del FOXG1, nella corteccia cerebrale di Yuna Lee la quantità di materia bianca, uno dei tessuti cerebrali, è minore rispetto alla norma e il corpo calloso, la lamina che separa e collega i due emisferi del cervello, è troppo sottile per svolgere bene le sue funzioni.Per questo Yuna, che oggi ha 8 anni, dal punto di vista cognitivo ha solo un anno e mezzo. Non è in grado di parlare, indossa sempre un pannolino e si sposta con un deambulatore speciale. Con il tempo, dopo molti tentativi, Yuna ha imparato a stare seduta da sola e i genitori sperano che un giorno possa imparare a fare nuove cose, come ad esempio segnalare di avere il pannolino bagnato o comunicare un desiderio, come quello di un alimento o di un giocattolo.
Il gene FOXG1
Il gene FOXG1 è stato scoperto dalla genetista Alessandra Renieri dell’Università di Siena nel 1995…”
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Fonte: “Yuna, nata con la stessa malattia rara che la madre studia da anni”, CORRIERE DELLA SERA / MALATTIE RARE
