Malattia di Fabry – Proposta una ridefinizione del segno del Pulvinar
“Un gruppo di esperti italiani della Malattia di Fabry ha pubblicato un articolo nel quale si mette in discussione la frequenza del segno del Pulvinar nei soggetti affetti da questa malattia
Con il termine di Pulvinar si indica, in anatomia, un’area del cervello corrispondente alla parte posteriore del talamo ottico. Il segno del Pulvinar consiste in un particolare aspetto che questa parte anatomica assume alla risonanza magnetica. Cocozza e colleghi sono partiti dalla considerazione che il segno del Pulvinar è stato considerato, per lungo tempo, come frequente nella Malattia di Fabry, ma esso è stato individuato anche in molte altre malattie. In realtà, l’incidenza precisa di tale segno non è mai stata definita in popolazioni di soggetti con Malattia di Fabry di numerosità adeguata. L’obiettivo della ricerca di Cocozza e colleghi è stato quello di verificare la frequenza del segno del Pulvinar in un ampio gruppo di persone con Malattia di Fabry, incrociando tale evidenza con altre di tipo clinico e strumentale. Sono stati analizzati i risultati della risonanza magnetica di 133 soggetti con Malattia di Fabry, seguiti in una rete di Centri specializzati. In un sottogruppo di 26 malati sono stati eseguiti approfondimenti di indagine confrontando i risultati ottenuti con quelli raccolti, con gli stessi esami, in 34 soggetti sani di controllo. Il segno del Pulvinar è stato individuato solo in 4 dei 133 soggetti valutati, corrispondenti a una percentuale del 3%. Tutti e 4 erano maschi adulti e, quindi, la percentuale della positività del segno del Pulvinar ha raggiunto, nel sesso maschile, una frequenza del 7.5% e tutti i malati che lo presentavano avevano un’insufficienza renale ed erano in cura con enzimi sostitutivi. Gli approfondimenti di confronto fra soggetti con Malattia di Fabry e volontari sani non hanno mostrato differenze significative per nessuna delle variabili considerate…”
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Fonte: “Proposta una ridefinizione del segno del Pulvinar nella Malattia di Fabry”, FONDAZIONE Cesare Serono Malattie Rare
