Casi clinici dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) – Paziente 2

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi

Paziente 2:

Femmina 2 anni, dopo la nascita le è stata riscontrata la mancanza di tiroide. In seguito ha iniziato ad avere difficoltà di alimentazione, probabilmente dovuta alla paralisi facciale. 
A 9 mesi è stata portata in ospedale con gonfiore intorno agli occhi e la biopsia ha mostrato cellule istiocitarie atipiche.
La sua pressione sanguigna è costantemente elevata e ha avuto episodi di transaminasi alte.
Ha anche avuto diverse infezioni batteriche e fungine; placche rosse in rilievo sui gomiti, sul petto e sul viso; un episodio di desquamazione della pelle ai polpastrelli che è durato 2 mesi.
La biopsia muscolare della coscia ha mostrato polimiosite – che ha causato atrofia della pelvi e delle cosce (muscoli prossimali) – e deplezione mitocondriale secondaria.

Per ulteriori informazioni:

https://undiagnosed.hms.harvard.edu/participants/participant-002/

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