Perdita dell’udito sindromica recessiva legata all’X: legata a una mutazione missenso in GPRASP2 in una famiglia cinese

Una mutazione missenso nel gene GPRASP2 è stata individuata in quattro pazienti maschi emizigoti e due portatrici femmine eterozigoti appartenenti a una famiglia cinese. I pazienti presentavano una perdita dell’udito sindromica recessiva legata all’X che comprendeva anomalie dell’orecchio, perdita dell’udito congenita di tipo conduttivo o misto e dismorfismo facciale con ptosi bilaterale.
J Med Genet. 2017 Jun;54(6):426-430
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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171030.html