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Due Clinical Utility Gene Card pubblicate in European Journal of Human Genetics: una nuova e una aggiornata

EuroGentest, la Rete di Eccellenza per i test genetici finanziata dall’Unione Europea, ha elaborato alcuni documenti relativi a malattie specifiche riguardanti le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Cards (CUGC). Questi documenti rappresentano una guida per clinici e genetisti nell’ambito dei test genetici per patologie specifiche, nei contesti reali dei servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate in European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si incentrano sulle malattie mendeliane. In European Journal of Human Genetics è stata pubblicata una nuova Clinical Utility Gene Card per la seguente patologia:

Morbo di Tangier

In European Journal of Human Genetics è stato pubblicato l’aggiornamento di una Clinical Utility Gene Card per la seguente patologia:

Malattia di Fabry

Fonte: orphaNews Italia

Tratto dahttp://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171011.html