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Amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina – Nuove possibilità di cura con patisiran

La terapia sperimentale a base di patisiran è risultata efficace e sicura in pazienti affetti da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR) con polineuropatia. L’efficacia è stata mostrata dalla riduzione significativa della progressione della neuropatia e da un miglioramento della qualità di vita dei pazienti a 18 mesi rispetto al placebo. Questi risultati sono stati annunciati ieri dall’azienda produttrice del farmaco, la biotech Alnylam, e derivano dallo studio di fase III APOLLO

Amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina, una malattia autosomica dominante
«L’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina è una malattia autosomica dominante, neurodegenerativa, causata da mutazioni nel gene della proteina transtiretina, che è una proteina di trasporto della tiroxina e della vitamina A» -ha spiegato ai microfoni di Pharmastar la dr.ssa Laura Obici, Policlinico San Matteo di Pavia.

«Queste mutazioni, che si trasmettono per via autosomica dominante» ha proseguito la dr.ssa Obici- «causano un’instabilità della proteina in circolo e la rendono prona ad aggregarsi per formare depositi tissutali di amiloide. La proteina ha già una sua propensione a formare fibrille di amiloide, per la sua struttura quaternaria; la presenza di amiloide aumenta l’instabilità e la tendenza a fare amiloide. E’ una proteina sintetizzata prevalentemente dal fegato. Chi ha la mutazione in questo gene ha il 50% di questa proteina circolante mutata che nel tempo forma aggregati amiloidi nel tessuto, localizzati prevalentemente nel sistema nervoso periferico (SNP), nel sistema nervoso autonomo (SNA) e in alcuni casi anche nel cuore».

L’amiloidosi hATTR rappresenta un bisogno medico importante non soddisfatto, con morbilità e mortalità significative che colpisce circa 50mila persone in tutto il mondo.

«E’ una malattia genetica che porta al decesso nel giro di circa 10 anni dall’esordio della sintomatologia»-ha sottolineato ai nostri microfoni il prof. Giuseppe Vita, direttore della UOC Neurologia e malattie Neuromuscolari, Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” di Messina- «Impatta molto sulla vita del paziente e della sua famiglia. Colpisce tutti gli organi perché l’accumulo di amiloide si ha a livello di vari organi e tessuti soprattutto il cuore, i nervi periferici e l’intestino. I disturbi quindi sono cardiaci, polineuropatia, impotenza e disturbi della minzione».
«Visto il coinvolgimento del SNA»-ha aggiunto la dr.ssa Obici-« i pazienti possono avere disfunzioni della motilità intestinale, disfunzione erettile, ipotensione ortostatica»

Epidemiologia e diagnosi della malattia
L’esordio è tra i 40 e gli 80 anni, quest’ampio range di età dipende dal tipo di mutazione che ha il paziente; ogni mutazione ha un fenotipo un po’ differente…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina, nuove possibilità di cura con patisiran, primo farmaco che sfrutta la RNA interference”, PHARMASTAR

Tratto dahttps://www.pharmastar.it/news/neuro/amiloidosi-ereditaria-da-accumulo-di-transtiretina-nuove-possibilit-di-cura-con-patisiran-primo-farmaco-che-sfrutta-la-rna-interference-24868