Iperossaluria primaria – Nuovo trattamento in sviluppo potrebbe curarla

L’Iperossaluria primaria è un gruppo di rari disturbi genetici del fegato caratterizzati da sovrapproduzione di ossalato (Tipo 1; Tipo 2; Tipo 3).

L’ossalato può essere tipicamente eliminato dal corpo attraverso i reni, ma le elevate quantità che si accumulano nei pazienti con l’Iperossalurasi primaria non possono essere rimossi in modo efficace. Di conseguenza, si formano calcoli renali e un danno grave ai reni diventa una preoccupazione legittima.

Attualmente esistono solo 2 opzioni per aumentare l’eliminazione dell’ossalato: la prima è quella di cambiare le concentrazioni ioniche nel rene (di solito tramite gli integratori di magnesio). La seconda opzione è ridurre la concentrazione di ossalato bevendo in modo eccessivo grandi quantità di acqua.

Purtroppo, nessuno dei due trattamenti è particolarmente efficace, ed è necessario lo sviluppo di nuove opzioni di trattamento.

Recentemente, Rare Disease Report ha parlato di questa rara condizione con Michelle Baum, MD, nefrologo pediatrico presso l’ospedale Boston Children e Douglas Fambrough, dottore di ricerca, che riveste il ruolo di presidente e direttore generale di Dicerna, un’azienda farmaceutica che sviluppa un potenziale trattamento per i pazienti con Iperossaluria primaria.

Rare Disease Report: Qual è la causa della Iperossaluria primaria?

Dr. Fambrough: L’iperossaluria primaria è una famiglia di malattie genetiche autosomiche recessive strettamente correlate, che provoca l’eccesso di produzione di ossalato…

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Fonte: “New Treatment in Development Could Cure Primary Hyperoxaluria”, RareDiseaseReport

Tratto da: http://www.raredr.com/news/cure-primary-hyperoxaluria?t=physicians