11 Ago 2017
Pubblicate due nuove GeneReview e aggiornate altre dodici
Le GeneReview sono descrizioni di malattie (“capitoli”) redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Due nuove GeneReview sono state pubblicate per le seguenti malattie:
Sono state aggiornate e pubblicate dodici GeneReview per le seguenti malattie:
- Atassia di Friedreich
- Displasia ectodermica ipoidrotica
- Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro
- Tirosinemia, tipo 1
- Ittiosi congenita autosomica recessiva
- Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintetasi
- Sindrome di Pallister-Hall
- Sindrome da insensibilità agli androgeni
- Citopenia legata all’X GATA1-correlata
- Leucodistrofia POLR3-correlata
- Malattia di Pompe
- Deficit di tirosina idrossilasi
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/170809.html
