Pubblicate due nuove GeneReview e aggiornate altre dodici

Le GeneReview sono descrizioni di malattie (“capitoli”) redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Due nuove GeneReview sono state pubblicate per le seguenti malattie:

• Sindrome atassia-pancitopenia SAMD9L-correlata
• Deficit di SLC39A14

Sono state aggiornate e pubblicate dodici GeneReview per le seguenti malattie:

• Atassia di Friedreich
• Displasia ectodermica ipoidrotica
• Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro
• Tirosinemia, tipo 1
• Ittiosi congenita autosomica recessiva
• Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintetasi
• Sindrome di Pallister-Hall
• Sindrome da insensibilità agli androgeni
• Citopenia legata all’X GATA1-correlata
• Leucodistrofia POLR3-correlata
• Malattia di Pompe
• Deficit di tirosina idrossilasi

Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/170809.html