Malattie rare – Premiato algoritmo italiano per diagnosi precoce Malattia di Gaucher
“La Malattia di Gaucher, che colpisce 1 nuovo nato ogni 100mila, è una malattia da accumulo lisosomiale di origine genetica e a trasmissione autosomica recessiva. Le ‘cellule di Gaucher’ si accumulano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo
La Malattia di Gaucher, che colpisce 1 nuovo nato ogni 100mila, è una malattia da accumulo lisosomiale di origine genetica e a trasmissione autosomica recessiva. Le ‘cellule di Gaucher’ si accumulano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo. Possono infiltrarsi anche in altri tessuti, incluso il sistema linfatico, e, in casi rari, nel sistema nervoso. Un organo che contiene le ‘cellule di Gaucher’ quasi sempre si ingrossa e non funziona correttamente, dando origine ai sintomi della malattia. Alcuni malati possono manifestare sintomi molto lievi, altri sviluppare condizioni addirittura incompatibili con la vita. Come per molte altre malattie “rare”, è importante una diagnosi esatta e quanto più precoce possibile. Su questo versante arriva ora una buona notizia: il Dottor William Morello, in servizio presso la Pediatria dell’IRCCS Ca’Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, di Milano, ha sviluppato un algoritmo in grado di diagnosticare precocemente – ed in modo non invasivo – questa grave malattia “rara”. Il suo lavoro è stato premiato durante il recente Congresso della Società Italiana di Pediatria (SIP).
Il 26 Luglio si è celebrata la “Giornata Internazionale della Malattia di Gaucher”, che prende il nome dal Dermatologo francese Philippe Gaucher, che per primo la descrive, nel 1882. Si tratta della più comune malattia da accumulo lisosomiale. E’ classificata come “rara” e colpisce 1 nuovo nato ogni 100mila. La malattia è causata dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi. Questo enzima è contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in maniera pressoché ubiquitaria nell’organismo. La funzione della glucocerebrosidasi è quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili.
Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di ‘Cellule di Gaucher’. Queste cellule si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi. Questa alterazione può produrre sintomatologie diverse da malato a malato, per manifestazione e gravità, e può essere in alcuni casi lieve, in altri addirittura incompatibile con la vita.
La diagnosi della malattia – che è classificata in tre diversi Tipi (I, II e III) – viene effettuata, solitamente, dopo alcuni esami del sangue e, in caso di gravidanza, dopo uno specifico screening neonatale. Come spesso abbiamo evidenziato in tutte le malattie, ma in particolare in quelle “rare” è fondamentale una diagnosi esatta ed il più possibile precoce. La precocità, infatti, permette, laddove esista, di iniziare quanto prima il trattamento terapeutico. Nel caso della Malattia di Gaucher la diagnosi non è facile e alla comparsa dei primi sintomi è opportuno rivolgersi immediatamente al Medico, per evitare danni interni irreversibili. Da questo punto di vista una buona notizia arriva ora da uno Studio italiano che ha, tra l’altro, prodotto un algoritmo in grado di effettuare – in modo non invasivo – la diagnosi precoce della malattia.
Un algoritmo può scoprire la malattia
Un algoritmo è un procedimento che risolve un determinato problema attraverso un numero finito di passi elementari. Il termine deriva dalla trascrizione latina del nome del Matematico persiano al-Khwarizmi, che è considerato uno dei primi autori ad aver fatto riferimento a questo concetto. Proprio un algoritmo – messo a punto dal Dottor William Morello, formatosi presso l’Unità Organizzativa di Pediatria, del Policlinico Universitario Sant’Orsola-Malpighi, di Bologna, e attualmente in servizio presso la Pediatria dell’IRCCS Ca’Granda, Ospedale Maggiore Policlinico di Milano – potrà aiutare gli Specialisti a diagnosticare precocemente la Malattia di Gaucher…”
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Fonte: “Malattie rare: premiato un algoritmo italiano per la diagnosi precoce della Malattia di Gaucher
