4 luglio 2017 – Sarà presentato “Ern Italia”, Network di riferimento italiano per le Malattie rare
“Da 6 mila a 8 mila malattie rare colpiscono o colpiranno circa 30 milioni di persone nell’Unione europea. Molte di queste malattie rare causano dolore cronico e sofferenze e alcune di esse sono potenzialmente letali. Per mettere in rete conoscenze e prassi, il 4 luglio sarà presentato “Ern Italia”, che si unirà alle reti europee già operative
ROMA – Si chiamano “Ern”, sono le reti di riferimento europee per le malattie rare, promosse dalla Commissione europea. Dal 4 luglio ci sarà anche quella italiana, che nascerà ufficialmente alle ore 12 presso il ministero della Salute, alla presenza della ministra Lorenzin. Obiettivo delle”Ern” è ottimizzare diagnosi e presa in carico, attraverso la messa in rete delle conoscenze ed esperienze dei diversi Paesi europei. Nel concreto, per vagliare la diagnosi e il trattamento di un paziente, i coordinatori delle Ern convocano un consulto “virtuale” di medici specialisti di diverse discipline attraverso un’apposita piattaforma informatica e strumenti di telemedicina. “In questo modo – spiegano i promotori – a viaggiare sono le conoscenze e competenze mediche piuttosto che i pazienti, i quali possono così continuare a godere della sicurezza e del sostegno offerti dal loro ambiente domestico”.
Le malattie rare in Europa. Da 6 mila a 8 mila malattie rare colpiscono o colpiranno circa 30 milioni di persone nell’Unione europea. Molte di queste malattie rare causano dolore cronico e sofferenze e alcune di esse sono potenzialmente letali. “Una caratteristica tristemente ricorrente delle malattie rare e delle patologie complesse – spiegano i promotori di Ern Italia – è la scarsità e frammentazione delle conoscenze specialistiche, che spesso mancano nella regione o nel paese in cui risiede il paziente. Molti pazienti non ricevono perciò una spiegazione soddisfacente dei loro sintomi o non trovano le conoscenze necessarie in materia di opzioni terapeutiche”.
Share. Care. Cure. L’idea è dunque quella di condividere per curare: “Share. Care. Cure” è lo slogan del network europeo che, consolidando le conoscenze e le esperienze dei diversi paesi, offrirà ai medici l’accesso a un bacino molto più ampio di esperti, aumentando la possibilità che i pazienti ricevano una diagnosi accurata e terapie efficaci.
Le malattie rare in Italia. Le malattie rare colpiscono circa 2,8 milioni di italiani: circa 8 mila sono attualmente le patologie rare censite. La diagnosi è particolarmente complessa, anche per i circa 150 medici esperti che operano in Italia. Così, in Italia come in Europa, sono ancora troppo pochi i pazienti che hanno accesso a cure specializzate per le loro patologie.
“Dai 7 ai 10 anni per avere una diagnosi”. Luca Sangiorgi è uno dei referenti dell’Osservatorio malattie rare in Italia, dirigente medico del Dipartimento Malattie Rare ortopediche dell’Istituto ortopedico Rizzoli, a Bologna. Sangiorgi è impegnato a livello europeo e mondiale nella creazione di banche dati che possano aiutare la ricerca sulle malattie rare, oltre a essere il coordinatore del progetto di ricerca sulle malattie rare della ossa, che coinvolge 38 centri di ricerca in 10 differenti paesi dell’Ue. “Attualmente, si impiegano dai 7 ai 10 anni per avere una diagnosi appropriata in caso di malattie rare, contiamo di dimezzare i tempi grazie alla rete ERN”, spiega Sangiorgi. Grazie a questa piattaforma virtuale specializzata e sicura, i medici possono condividere informazioni sui loro casi specifici con l’intera comunità medicale europea, esperta di malattie rare. Questo significa per loro potere avere accesso a diagnosi, risultati e ricerche avvenute o in corso in 900 centri specializzati in 300 ospedali presenti in 26 paesi dell’UE e della Norvegia. “Non è giusto che un paziente sia trattato diversamente a seconda di dove è residente – denuncia Sangiorgi – Non è il paziente che deve viaggiare per curarsi, è l’informazione che deve viaggiare”.
Come funzionano le Ern. Le reti europee non sono direttamente accessibili ai singoli pazienti. Con il consenso dei pazienti e conformemente alle disposizioni del loro sistema sanitario nazionale il loro caso può essere inviato dal loro medico al pertinente membro Ern nel loro paese. “Per la prima volta nella storia dell’assistenza sanitaria – osserva la Commissione europea – è stata creata una struttura formale di collaborazione volontaria tra prestatori di assistenza sanitaria sull’intero territorio dell’Ue, a tutto vantaggio dei pazienti”. La prima serie di Ern interessa già la maggior parte dei gruppi di malattie tra cui le patologie ossee, le malattie ematologiche, i tumori infantili e l’immunodeficienza. Nella rete sono e saranno coinvolti circa 300 ospedali e 900 centri sanitari, che si prevede riusciranno a raggiungere, entro il 2020, migliaia di pazienti in tutta Europa.
Fonte: “Malattie rare, nascono le reti di riferimento europee. E il network italiano”, SuperAbile INAIL
