Malattie rare – Progeria, ricerca sull’impatto del metabolismo e della restrizione calorica sulla malattia
“In occasione della XII Giornata Mondiale delle Malattie Rare in calendario il 28 febbraio si avvia TC-NER, un progetto paneuropeo condotto in Italia dall’IFOM di Milano che mira ad individuare percorsi terapeutici che agiscano sul metabolismo tramite un regime dietetico ipocalorico per contrastare gli effetti delle patologie progeroidi e per estendere le loro aspettative di vita. Il progetto, promosso dall’European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) e sostenuto in Italia dal Miur, è coordinato da Pier Giorgio Mastroberardino, scienziato di frontiera che conduce le sue ricerche sul rapporto tra instabilità genomica e riprogrammazione metabolica nell’invecchiamento tra l’Erasmus di Rotterdam e l’IFOM di Milano
Milano – In alcune malattie rare progeroidi caratterizzate da invecchiamento precoce l’organismo del paziente non riesce a proteggere l’incolumità e l’integrità dell’informazione genetica, ovvero il suo DNA. In queste patologie, che contano poche centinaia di pazienti nel mondo, il codice della vita viene corrotto per via di difetti che rendono inefficienti i sistemi di riparazione del DNA, che quindi accumula molto rapidamente danni che sarebbero altrimenti corretti in normali condizioni di salute.
Questi difetti hanno conseguenze gravissime sull’organismo e i pazienti, tipicamente pediatrici, manifestano sintomi che ricapitolano quelli dell’invecchiamento. Queste malattie sono infatti definite come casi di progeria, ovvero di invecchiamento precoce: i piccoli pazienti presentano aspetto e caratteristiche biologiche di individui di età avanzata e aspettativa di vita estremamente breve. Gli sviluppi di queste malattie sono in conclusione devastanti per i pazienti e per le loro famiglie.
Queste malattie sono purtroppo incurabili soprattutto perché l’accumulo di danno nel materiale genetico ha vastissime conseguenze che non sono ancora totalmente comprese e mancano pertanto informazioni su potenziali target terapeutici su cui orientare lo sviluppo di nuove cure.
“Una comprensione più approfondita dei meccanismi della malattia potrebbe essere raggiunta tramite intensa e adeguata attività di ricerca”, precisa Pier Giorgio Mastroberardino, Caporicerca dell’Erasmus Medical Center di Rotterdam e responsabile del programma di ricerca “Instabilità genomica e riprogrammazione metabolica nell’invecchiamento”. All’IFOM di Milano, tuttavia, la natura rara di queste malattie ne penalizza la rilevanza strategica per l’industria farmaceutica: il limitato numero di pazienti non consentirebbe ricavi sufficienti a garantire il ritorno dei necessari investimenti per ricerca e sviluppo per ottenere nuove cure”.
“Investigando i meccanismi delle sindromi progeroidi legate a danno del DNA e saggiando nuove potenziali cure – prosegue lo scienziato – il progetto che stiamo avviando con i nostri partner internazionali vuole pertanto rispondere ad esigenze di natura scientifica, clinica e sociale e lo farà indagando l’impatto del metabolismo e della restrizione calorica sulla patologia”.
Il progetto si basa infatti su studi precedentemente condotti da Mastroberardino e dagli altri partner del progetto, pubblicati su riviste scientifiche autorevoli come Nature e Nature Communications, che dimostrano per ora in modelli murini come le malattie causate da accumulo di danno al DNA siano caratterizzate da importanti alterazioni del metabolismo e come interventi a livello nutrizionale che limitino moderatamente l’apporto calorico apportino enormi benefici, estendendone di quasi tre volte l’aspettativa di vita…”
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Fonte: “Progeria, allo studio l’impatto del metabolismo e della restrizione calorica sulla patologia”, insalutenews
