CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 46
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Femmina, 6 anni con ritardo dello sviluppo, contratture articolari, convulsioni e difetti di nascita multipli.
Alla nascita, è stato notato che la partecipante aveva una testa piccola (microcefalia), dita sovrapposte, palatoschisi, aumento del tono muscolare (ipertonia), piedi a dondolo, pieghe anormali sulle mani, dita lunghe e sottili, fianchi parzialmente dislocati (sublussazioni bilaterali dell’anca) e contratture articolari.
All’età di 3 anni, le è stata eseguita una biopsia muscolare che ha mostrato un deficit mitocondriale (deficit del complesso II della catena respiratoria mitocondriale).
Nel corso del tempo, la partecipante ha iniziato ad avere convulsioni, che attualmente sono controllate con farmaci.
Ha anche problemi renali (acidosi tubulare renale), reflusso acido, deficit uditivo nell’orecchio sinistro e alcuni problemi di visione (anomalia di Duane, deficit visivo corticale).
Dal punto di vista dello sviluppo, ha ritardato nel raggiungere le sue pietre miliari (ritardo dello sviluppo globale).
Ha iniziato a parlare intorno ai 3 anni e attualmente utilizza frasi di 2-3 parole.
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