Malattie rare – Malattia di Gaucher, prove di terapia genica prenatale

“Una terapia genica applicata su feti di topo ha curato una malattia mortale che colpisce anche gli esseri umani. Il risultato offre nuove opportunità allo sviluppo di terapie geniche fetali che potrebbero ridurre al minimo i danni provocati da una patologia diagnosticata già in utero

La terapia genica applicata nel grembo materno potrebbe essere usata per curare una malattia genetica mortale. A suggerirlo è uno studio su feti di topi.

I risultati potrebbero rafforzare l’idea, sempre più diffusa, che vede la terapia genica prenatale come un modo per ridurre al minimo i danni causati da alcune malattie genetiche.

Lo scorso anno la Food and Drug Administration degli Stati Uniti ha approvato la prima terapia genica per adulti e bambini, e altri trattamenti ancora stanno affollando le filiere di sviluppo delle aziende farmaceutiche di tutto il mondo.

Simon Waddington, autore principale dell’ultimo studio, afferma che quando ha parlato del trattamento dei feti con la terapia genica, è stato oggetto di sguardi scioccati. “Eravamo arrivati al punto di rinunciare a dire alle persone che la terapia genica fetale è una buona idea”, dice Waddington, che studia terapia genica allo University College London. “E ora, non di rado, le persone si rivolgono a me e dicono: ‘Sa quale sarebbe una buona idea? La terapia genica fetale.”

Nello studio sui topi, pubblicato su “Nature Medicine”, ha usato la terapia genica prenatale per affrontare una patologia – la malattia di Gaucher neuropatica acuta – causata da mutazioni in un gene chiamato GBA. Queste mutazioni interrompono la degradazione di una particolare molecola di grasso, o lipide. Come risultato, il lipide si accumula nelle cellule cerebrali e in altre parti del corpo, contribuendo alla disfunzione degli organi.

Lo studio esamina se la malattia può essere curata usando un virus per fornire copie normali di GBA a un feto in via di sviluppo. Questo potrebbe ridurre al minimo il danno cerebrale irreparabile che si verifica quando il lipide si accumula.

Alcune forme di malattia di Gaucher possono essere curate fornendo copie normali dell’enzima GBA per abbattere i lipidi, ma questo enzima non può passare dal sangue al cervello. I bambini con malattia di Gaucher neuropatica acuta raramente vivono più di due anni. La malattia è così devastante che i colleghi erano scettici sulla capacità del suo gruppo di curarla, dice Waddington. “Mi dicevano: “Lascia stare”.

Attraversamento difficile
Un ostacolo era semplicemente fare in modo che il virus trasportasse il gene sano nel cervello. I virus usati nei test precedenti dovevano essere iniettati direttamente nel cervello e si diffondevano solo a breve distanza dal sito di iniezione. Ma nel 2009, i ricercatori hanno mostrato che un particolare virus, semplicemente iniettato nel sangue, poteva raggiungere il sistema nervoso centrale. Da lì, si diffondeva in tutto il cervello…”

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Fonte: “Prove di terapia genica prenatale”, Le Scienze

Tratto da: http://www.lescienze.it/news/2018/07/19/news/terapia_genica_feti_topo_gaucher-4050856/