CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 21

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi 

Maschio, 28 anni con una condizione neurodegenerativa.

All’età di circa 20 anni il paziente iniziò ad avere crisi episodiche con tremori, sguardo vacuo e “shutting down” (spegnimento) in cui alle domande non poteva rispondere con parole diverse da “sì”, anche quando voleva dire di no.

Questi episodi duravano circa un’ora e lasciavano al paziente una forte stanchezza.

Il suo medico di base sospettò che questi episodi potessero essere causati da bassi livelli di zucchero nel sangue senza però poi avere conferma dagli esami del sangue.

Il paziente fu quindi visitato da uno specialista del comportamento che gli diagnosticò attacchi di panico e ansia grave. Gli fu prescritto un ansiolitico, che però non migliorarono le crisi.

In seguito fu visitato da un neurologo, ma i test risultarono normali.

All’età di 22 anni, il paziente iniziò ad avere disturbi del linguaggio, tremori, difficoltà nel coordinare i movimenti muscolari nel tronco (atassia tronculare), riflessi iperattivi (iperreflessia) e danni ai nervi (polineuropatia).

Un DaTscan mostrò segni di una grave condizione causata dalla diminuzione della dopamina (condizione ipodopaminergica).

Gli fu diagnosticata la malattia di Parkinson anche se i suoi disturbi non erano riconducibili a questa diagnosi.

Da allora, i sintomi del paziente hanno continuato a peggiorare. Non è in grado di camminare e ha difficoltà a parlare (disartria) e deglutizione (disfagia). Ha episodi quasi ogni giorno e ha iniziato ad avere crisi epilettiche.

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