Atrofia muscolare spinale (SMA) – Individuata possibile cura nella regolazione ‘pulizia’ cellulare
“Un team di ricerca internazionale guidato dal prof. Alessandro Vercelli, direttore del NICO di Orbassano (TO) – Università di Torino, ha individuato nell’autofagia uno dei meccanismi responsabili della neurodegenerazione nell’atrofia muscolare spinale – SMA. Lo studio è stato pubblicato su Cell Death and Disease (gruppo Nature)
Torino, 21 dicembre 2017 – L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una grave malattia neuromuscolare, caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule presenti nel midollo spinale che innervano i muscoli e li fanno contrarre. La malattia colpisce i bambini, impedendo loro di svolgere una vita normale a causa delle difficoltà motorie e respiratorie che li affliggono.
Le cause genetiche della malattia sono note, e riconducibili alla mutazione del gene SMN (gene per la “sopravvivenza dei motoneuroni”), le cui funzioni non sono ancora state del tutto chiarite. Rimangono invece oscuri i meccanismi alla base della degenerazione/morte dei neuroni colpiti.
I ricercatori del Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi – Università di Torino – grazie al finanziamento delle Associazioni Girotondo Onlus e SMArathon, e del Ministero della Salute – hanno dimostrato come l’autofagia – il processo di ‘autodigestione’ con cui la cellula rimuove e ricicla i suoi componenti non funzionali – contribuisca alla neurodegenerazione che caratterizza la SMA.
Lo studio sperimentale – pubblicato sulla rivista Cell Death and Disease (del gruppo Nature) – è stato coordinato dal direttore del NICO prof. Alessandro Vercelli, e si è avvalso della collaborazione internazionale con l’Università di Losanna (Svizzera) e Lleida (Spagna).
Alterazioni dell’autofagia – con cui la cellula si ‘autopulisce’, anche per mantenersi nei momenti di difficoltà – possono contribuire alla degenerazione dei neuroni in numerose malattie neurodegenerative.
“Un processo fondamentale dunque per mantenere i neuroni sani e funzionanti, ma quando è alterato può causare la degenerazione e la morte delle cellule, anziché proteggerle. La sua fine modulazione – spiega il ricercatore Antonio Piras del NICO (finanziato dal progetto Master&Back, Regione Autonoma della Sardegna) – è quindi molto importante in caso di malattie neurodegenerative, come la SMA”…”
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Fonte: “Atrofia muscolare spinale, individuata una possibile cura nella regolazione della ‘pulizia’ cellulare”, insalute news
