Encefalopatia progressiva dell’infanzia e disfunzione del Golgi: dovute a mutazioni in TRAPPC12 in due famiglie non imparentate

Gli autori segnalano varianti in TRAPPC12, causa di encefalopatia progressiva dell’infanzia. Tre individui appartenenti a due famiglie non imparentate presentavano una variante deleteria omozigote, oppure varianti eterozigoti composte. I fenotipi clinici dei tre individui erano sorprendentemente simili: grave disabilità, microcefalia, ipoacusia, spasticità ed esiti caratteristici della diagnostica per immagini a livello cerebrale. I fibroblasti derivati dai tre soggetti mostravano un Golgi frammentato che poteva essere recuperato con l’espressione wild-type di TRAPPC12.
Am J Hum Genet. 2017 Aug 3;101(2):291-299
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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171107.html