Malattie rare – Sindrome di Smith-Magenis, individuati meccanismi patologici coinvolti nel malfunzionamento delle cellule
“Il lavoro di ricerca, fondamentale per progredire nella lotta alla patologia genetica che colpisce lo sviluppo del bambino, è stato elaborato da un team italiano e pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Cell Death and Disease
Padova, 30 novembre 2022 – “Retinoic acid-induced 1 gene haploinsufficiency alters lipid metabolism and causes autophagy defects in Smith-Magenis syndrome”: è il titolo del lavoro – pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Cell, Death and Disease (testata del gruppo editoriale Nature.com) – elaborato a partire da uno studio multicentrico italiano che ha permesso di individuare alcuni dei meccanismi patologici coinvolti nel malfunzionamento delle cellule nella Sindrome di Smith-Magenis (SMS), condizione genetica rara che colpisce lo sviluppo del bambino.
La ricerca, condotta presso l’IRCCS Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza da un team tutto italiano, coordinato dalla dott.ssa Jessica Rosati sotto la supervisione del prof. Angelo Luigi Vescovi, è stata realizzata in collaborazione e con il supporto del gruppo di ricerca della prof.ssa Maria Pennuto, Professore Associato all’Università di Padova e Vice Direttore Scientifico dell’Istituto Veneto di Medicina Molecolare (VIMM), la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e l’Istituto Neurologico Carlo Besta IRCCS, due dei maggiori centri clinici di cura per i bambini affetti dalla Sindrome di Smith-Magenis.
Lo studio ha permesso di evidenziare come nelle cellule dei bambini affetti da Sindrome di Smith-Magenis (SMS) si accumulino i trigliceridi, sotto forma di gocce lipidiche, a causa di una deregolazione del processo di smaltimento dei rifiuti cellulari. Questo blocco del processo di smaltimento provoca una sofferenza nella cellula, con un accumulo di radicali liberi che porta alla morte cellulare.
“Una volta individuato questo meccanismo, siamo riusciti a migliorare con un farmaco il fenotipo patologico nelle cellule agendo sull’accumulo dei trigliceridi e dei radicali liberi e ottenendo un miglioramento della vitalità cellulare, questo andando proprio ad agire sul meccanismo biochimico inficiato dalla mutazione genetica”, ha commentato Angelo Vescovi, Direttore Scientifico dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e Coordinatore del Progetto…”
Per continuare a leggere la news originale:
Fonte: “Sindrome di Smith-Magenis, identificati i meccanismi patologici coinvolti nel malfunzionamento delle cellule”, PHARMASTAR
